deCODE genetics: Las variantes en el genoma afectan a la metilación del ADN

REYKJAVIK, Islandia, 24 de julio de 2024 /PRNewswire/ — Un nuevo estudio realizado por científicos de deCODE Genetics, una filial de Amgen, demuestra que las variantes de secuencia determinan la correlación entre la metilación del ADN y la expresión génica. Las mismas variantes están vinculadas a diversas enfermedades, así como a otros rasgos humanos.

La investigación se ha publicado hoy en la revista científica Nature Genetics bajo el título: La correlación entre la metilación de CpG y la expresión genética está impulsada por variantes de secuencia (The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants).

La secuenciación por nanoporos es una nueva tecnología desarrollada por ONT (Oxford Nanopore Technology), que permite analizar secuencias de ADN en tiempo real. Con esta tecnología, las moléculas de ADN pasan a través de diminutos poros de proteínas y las mediciones en tiempo real de la corriente eléctrica indican qué nucleótidos del ADN han pasado por los poros. Esto permite leer la secuencia de nucleótidos del ADN, a la vez que permite detectar modificaciones químicas de los nucleótidos a partir de estas mismas mediciones.

Una de esas modificaciones se denomina metilación del ADN y se cree que es importante para determinar qué genes se utilizan en un momento dado; los científicos en este campo suelen denominarla regulación de la expresión génica. La tecnología de secuenciación por nanoporos permite la medición directa de la metilación del ADN, al tiempo que produce lecturas más largas de secuencias de ADN que las que se podían lograr con las tecnologías preexistentes. Estos avances ofrecen nuevas oportunidades al permitir la medición de la metilación del ADN de todos los sitios CpG en el genoma humano y, como esta tecnología puede leer secuencias largas de ADN, es posible determinar la metilación del ADN en los cromosomas de ambos progenitores por separado.

En el estudio, los científicos pudieron asignar la metilación de CpG, la expresión génica y los alelos de variantes de secuencia a los cromosomas parentales, lo que les permitió investigar las correlaciones entre los tres conjuntos de mediciones a nivel de haplotipo. El estudio muestra que las variantes de secuencia afectan la metilación del ADN y, además, algunas de estas variantes pueden estar relacionadas con varias enfermedades, así como con otros rasgos humanos. Es importante destacar que el estudio muestra que la correlación entre la metilación del ADN y la expresión génica puede atribuirse a las variantes de secuencia, lo que indica que estas variantes son el factor determinante.

La mayoría de las variantes de secuencia que se han asociado a enfermedades se encuentran en el genoma no codificante, en regiones del genoma que no codifican proteínas. Por este motivo, ha sido difícil comprender cómo las variantes de secuencia no codificantes conducen a enfermedades. Al estudiar los efectos sobre la metilación del ADN, los científicos pudieron demostrar que muchas de estas variantes corresponden a variantes de secuencia que previamente se habían asociado a enfermedades, lo que nos permite comprender mejor cómo conducen a la progresión de las enfermedades.

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